Pengertian Sindrom

Pengertian Sindrom menurut ilmu kedokteran dan psikologi merupakan kumpulan dari beberapa ciri-ciri klinis, tanda-tanda, simtoma, fenomena, atau karakter yang sering muncul bersamaan. Kumpulan ini bisa meyakinkan dokter dalam menegakkan diagnosis.

Kata sindrom berasal dari bahasa Yunani yang bermakna “berlari bersama”, seperti yang terjadi pada kumpulan tanda itu. Istilah ini sering digunakan untuk merujuk kumpulan tanda klinik yang masih belum diketahui penyebab. Banyak sindrom yang dinamakan sesuai dengan dokter yang dianggap menemukan tanda-tanda itu pertama kali. Selain itu bisa juga diambil dari nama lokasi, sejarah, dan lainnya.

Penyakit Sindrom biasanya melingkupi beberapa karakteristik penting, yang bisa mengkerucutkan kemungkinan pilihan diagnosis. Karakter itu dibeadakan menjadi gejala utama atau gejala mayor sampai gejala minor. Beberapa sindrom memiliki keterkaitan dengan beberapa penyakit lain seperti hubungan antara Sindrom Down dan diabetes mellitus seperti yang sering terjadi pada umumnya Tanda Tanda Sindrom Kurang Gizi Bagi Wanita.

Istilah sindrom bisa digunakan hanya untuk menggambarkan berbagai karakter dan gejala, bukan diagnosa. Tetapi kadang-kadang, beberapa sindrom dijadikan nama penyakit, seperti Sindrom Down atau Sindrom Crouzon

Pengertian Sindrom Down

Sindrom Down adalah gangguan genetika yang mengakibatkan perbedaan kemampuan belajar dan ciri-ciri fisik tertentu. Sindrom Down gak bisa disembuhkan, tetapi dengan dukungan dan perhatian yang maksimal, anak-anak dengan sindrom Down bisa tumbuh dengan bahagia.

Ciri-ciri fisik orang dengan sindrom Down yang paling umum adalah sebagai berikut:

  1. Berat dan panjang saat lahir di bawah rata-rata.
  2. Berkurangnya tegangan otot seperti hipotonia.
  3. Mata miring ke atas dan ke luar.
  4. Telapak tangan hanya memiliki 1 lipatan.
  5. Hidung kecil dan tulang hidung rata.
  6. Antara jari kaki pertama dan kedua terdapat jarak yang luas.
  7. Mulut kecil.
  8. Tangan lebar dengan jari-jari pendek.
  9. Bertubuh pendek.
  10. Leher pendek.
  11. Kepala kecil.
  12. Lidah menonjol keluar.
  13. Bentuk telinga gak normal atau kecil.

Anak-anak dengan sindrom Down juga memiliki tingkat ketidakmampuan belajar dan hambatan pertumbuhan yang berbeda antara 1 sama lain.

Beberapa perkembangan penting kadang-kadang terkena akibatnya, termasuk cara berkata, berjalan, membaca, berkomunikasi, meraih barang, berdiri, dan duduk.

Anak-anak dengan sindrom Down masih bisa tumbuh normal secara kognitif dan sosial walau proses ini membutuhkan waktu lebih lama daripada anak biasanya.

Pengertian Sindrom Crouzon

Sindrom Crouzon merupakan penyakit autosomal dominan dengan gejala yang bervariasi yang disebabkan oleh mutasi gen pertumbuhan FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2) pada kromosom 10.

Penyakit ini dikarakteristikkan dengan tulang calvaria yang terlalu cepat menutup dan sutura basis kranial dan seperti halnya orbital dan maksila secara kompleks (craniosynostosis).

Kranium tersusun atas beberapa tulang yang dipisahkan oleh sutura. Sutura ini membuat kranium membesar dan berkembang bersamaan dengan perkembangan otak. Jika 1 atau lebih sutura menutup lebih cepat, khususnya sebelum otak berkembang secara sempurna, maka kemungkinan perkembangan otak akan menekan kranium dan bisa mengakibatkan terbukanya sutura yang lain.

Hal ini bisa mengakibatkan ketidaknormalan bentuk kepala dan pada beberapa kasus bisa mempercepat perkembangan otak. Sindrom Crouzon adalah gangguan herediter langka, ditandai dengan dysostosis kraniofasial (kelainan pada rangka kepala/kranial) ditandai sejak lahir atau anak usia dini.  Biasanya, anak usia dini melakukan bedah rekonstruksi kraniofasial (pembentukan kembali rangka kranial) untuk memperbaiki kelainan itu. Pada penderita sindrom crouzon, pengelolaan jalan nafas susah karena berbagai kelainan kraniofasial dari daerah leher.

 

Berita Lainnya